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Seltener Gendefekt

Junge bricht sich sein Bein und spürt keine Schmerzen

Ein Junge bricht sich das Schienbein, verzieht aber keine Miene. Es klingt wie eine Superkraft, doch ist in Wirklichkeit ein gefährlicher genetischer Defekt, der dem dreijährigen Dexter in die Wiege gelegt wurde.

Eltern in Sorge

Der dreijährige Dexter leidet seit seiner Geburt an einem seltenen Gendefekt, der ihn keine Schmerzen spüren lässt. Was zunächst positiv klingt, kann aber für das Kleinkind und seine Eltern zu einem großen Problem werden. In seinem kurzen Leben hat sich der Dreijährige schon das Bein, den Daumen und seine Hand gebrochen.

Zunächst wurden Betreuer im Kindergarten auf das seltene Krankheitsbild aufmerksam: Als sich der Junge beim Spielen am Schienbein verletzte, hatte er weder geweint noch geschrien. Erzieher wurden nur auf die Verletzung aufmerksam, weil Dexter aus eigener Kraft nicht mehr aufstehen konnte. Auch im Krankenhaus brauchte das Kind keine Schmerzmittel. Einzig ein Lolli wünschte sich der Kleine zum Trost.

Seltenes Krankheitsbild

Wie die Eltern in einem Interview mit der "Dailymail" berichteten, kann die Krankheit besonders gefährlich werden, wenn innere Organe betroffen sind, beispielsweise bei einer Blinddarmentzündung.

Dexters Erkrankung wird als HSAN Typ IV bezeichnet. Betroffene haben zwar Sinnesnerven, diese funktionieren allerdings nicht richtig. Schmerzen wie Kälte oder Hitze können vom Körper nicht richtig eingeordnet werden. Die seltene Krankheit tritt von Geburt an auf und prägt sich im Laufe des Kindesalters aus.   

Diese Merkmale sind kritisch

Die Nationale Organisation für seltene Erkrankungen (NORD) hat folgende Merkmale aufgelistet, die für HSAN typisch sind:

  • Beeinträchtigtes oder mangelndes Schmerzempfinden
  • Anhidrose - die Unfähigkeit, die Körpertemperatur durch Schwitzen zu regulieren
  • Unbeabsichtigte Selbstverletzung
  • Wiederholte Brüche, Gelenkschäden und mögliche Osteomyelitis (Knocheninfektion)
  • Verschiedene Hauterkrankungen durch Anhidrose
  • Mögliche geistige Behinderung
     

Quelle: FOCUS Online